男性特納綜合征

男性特納綜合征

本征屬原發性睪丸功能減退癥的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現為原發性性腺發育不全小睪丸小陰莖火罐網,也常表現為隱睪,睪丸中曲細精管發育不良但間質細胞常增生。

發病部位:生殖

典型癥狀:心臟畸形、隱睪

檢查項目:性腺激素檢測、染色體檢測、超聲心動圖

并發癥:男性性腺發育不全癥、手足畸形

是否傳染:不傳染

是否遺傳:不遺傳

易混淆病:turner綜合征

高發人群:性染色體畸變的男性

癥狀表現

1、主要表現為原發性性腺發育不全,小睪丸,小陰莖,也常表現為隱睪,睪丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。

2、體態外形常與吐納綜合征相似身材矮小,項蹼,眼距增寬,面容呆板,盾胸,乳頭間距增大,肘外翻,指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。

3、常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

4、智力常低下并伴眼瞼下垂。

5、重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

6、無明顯家族史。

治療方法

1、治療

本征主要針對原發性腺功能低下,治療可使用雄性激素,但不能起到生育作用(輕型也可有生育能力)。如有隱睪,因無惡變趨向,故勿需切除;伴發自體免疫性甲狀腺炎的幾率稍高,需注意識別。

2、預后

輕型病例也可有生育能力。

飲食禁忌

飲食清淡富于營養,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反復的情況,比如說,海鮮、雞肉狗肉等。與此同時,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物,以提高機體抗病能力。

并發癥會有哪些

1、主要表現為原發性性腺發育不全,小睪丸,小陰莖,也常表現為隱睪,睪丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。

2、體態外形常與吐納綜合征相似身材矮小,項蹼,眼距增寬,面容呆板,盾胸,乳頭間距增大,肘外翻,指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。

3、常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。

4、智力常低下并伴眼瞼下垂。

5、重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

6、無明顯家族史。

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