尼曼-皮克病

尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病,以年幼兒童多發,具有肝、脾大,眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細胞等主要特征。

發病部位:下腹

典型癥狀:食欲不振、進食嘔吐、嬰兒喂養困難、消瘦、皮膚干燥呈蠟黃色 、智力減低、肌張力減低 、語言發育遲緩

檢查項目:血常規、普通透視檢查、骨髓象

并發癥:感染

是否傳染:不傳染

是否遺傳:不遺傳

易混淆病:戈謝病、糖原貯積癥

高發人群:所有人群

癥狀表現

本病為嬰幼兒期常見疾病,一般出生時正常,出生后6個月內出現癥狀,早期表現為食欲不振,嘔吐,腹瀉,營養低下和明顯消瘦,患者面色蒼白,皮膚呈蠟黃色,亦可出現棕黃色色素沉著,體格及運動發育均遲緩,智力逐漸減退,成為白癡樣,有些病例可出現耳聾失明,麻痹等癥狀,亦可出現肢體強直,震顫,甚至抽搐,體檢有肝脾平行腫大,可達肋下10cm,質地較硬,淋巴結亦可輕度腫大,約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見櫻桃紅斑點,與黑朦家族性白癡所見者完全相同;貧血一般不重,早期白細胞較高,淋巴細胞相對增多,在淋巴細胞及單核細胞胞漿內可見較大的空泡;晚期血小板可減少,血清中性脂肪增加,神經磷脂正常,膽固醇正常或稍高,肝功能一般正常或稍差;臨床上主要有3種類型,亦有文獻報告將其分5型。

  1、急性嬰兒型(A型):此型約占Nie-mann-Pick病例85%以上,體內多數細胞缺乏鞘磷酯酶,臨床上出現肝,脾,淋巴結腫大及神經系統損害癥狀,半數病人眼底黃斑周圍出現櫻紅色斑點,此型病情發展迅速,多在3年內死于嚴重的消耗和感染。

2、慢性內臟型(B型):發生于嬰兒期和兒童期,表現生長遲緩,病情緩慢進展,多數病人在十幾歲或剛進入成年時死亡,肝,脾,淋巴結腫大,有時伴脾功能亢進,一般無神經系統表現。

  3、C型:本型的所有表現均可出現,部分病人無鞘磷酯酶缺乏,病人可于嬰兒期發病表現為緩慢進展的內臟病變,神經系統病變較晚出現,或表現成人期發病僅伴有內臟病變。

治療方法

目前尚可特效根治性治療方法。主要是支持及對癥治療,注意營養,可采用低脂肪飲食。臨床癥狀可對癥處理,加強護理。

目前醫學手段尚無對此病有有效治療方法。

一、一般治療

以對癥治療為主,加強營養。控制飲食的攝入。

  二、藥物治療:

1、使用抗氧化劑如維生素。

2、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚合作用,減少脂褐素和自由基形成。

3、C型患兒可試用二甲基亞砜。

4、基因重組酶替代治療A、B型患兒正在研究中。

5、切除:適于非神經型、有脾功能亢進者。但需考慮脾切除后對患者的影響。

6、胎肝移植已有成功的報道。

飲食禁忌

1、尼曼-尼克病的食療方

飲食均衡,多吃水果蔬菜等高纖維食物,多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,注意飲食清淡,可進行適量的運動。

2、磷脂酰膽堿固醇轉移酶缺乏最好不要吃什么食物

忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

并發癥會有哪些

本病為嬰幼兒期常見疾病,一般出生時正常,出生后6個月內出現癥狀,早期表現為食欲不振,嘔吐,腹瀉,營養低下和明顯消瘦,患者面色蒼白,皮膚呈蠟黃色,亦可出現棕黃色色素沉著,體格及運動發育均遲緩,智力逐漸減退,成為白癡樣,有些病例可出現耳聾,失明,麻痹等癥狀,亦可出現肢體強直,震顫,甚至抽搐,體檢有肝脾平行腫大,可達肋下10cm,質地較硬,淋巴結亦可輕度腫大,約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見櫻桃紅斑點,與黑朦家族性白癡所見者完全相同;貧血一般不重,早期白細胞較高,淋巴細胞相對增多,在淋巴細胞及單核細胞胞漿內可見較大的空泡;晚期血小板可減少,血清中性脂肪增加,神經磷脂正常,膽固醇正常或稍高,肝功能一般正常或稍差;臨床上主要有3種類型,亦有文獻報告將其分5型。

  1、急性嬰兒型(A型):此型約占Nie-mann-Pick病例85%以上,體內多數細胞缺乏鞘磷酯酶,臨床上出現肝,脾,淋巴結腫大及神經系統損害癥狀,半數病人眼底黃斑周圍出現櫻紅色斑點,此型病情發展迅速,多在3年內死于嚴重的消耗和感染。

2、慢性內臟型(B型):發生于嬰兒期和兒童期,表現生長遲緩,病情緩慢進展,多數病人在十幾歲或剛進入成年時死亡,肝,脾,淋巴結腫大,有時伴脾功能亢進,一般無神經系統表現。

  3、C型:本型的所有表現均可出現,部分病人無鞘磷酯酶缺乏,病人可于嬰兒期發病表現為緩慢進展的內臟病變,神經系統病變較晚出現,或表現成人期發病僅伴有內臟病變。

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