囊性纖維化

囊性纖維化

一種遺傳性外分泌腺疾病,主要影響胃腸道和呼吸系統,通常具有慢性梗阻性肺部病變,胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特征。

發病部位:肺及肺系

典型癥狀:腸閉鎖、膽結石、肝功能不全、肝衰竭、肝腫大、黃疸、門脈高壓

檢查項目:血常規、普通透視檢查

并發癥:關節炎、脈管炎

是否傳染:不傳染

是否遺傳:不遺傳

易混淆病:細菌性肺炎、塵肺

高發人群:所有人群

癥狀表現

1、呼吸系統表現

呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽,伴發肺炎、肺不張,之后咳嗽加劇,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時,提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫后,有喘鳴,活動后氣急,常并發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳潴留癥狀時,氣急加劇,發紺,最后導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。

2、消化及營養不良

新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化,故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀,甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏,特別是維生素A缺乏可發生干眼病。患者雖食欲旺盛,飲食量足夠,但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸,并發肝硬化時,可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多,失去大量電解質和水分,容易引起虛脫。

3、生殖系統表現

囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管),因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比,女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。

治療方法

刺激膽汁分泌的藥物無效,用生理鹽水沖洗肝外膽系有治療成功的報道。有門脈高壓患者,如呼吸功能良好,可做門-體分流術。如呼吸功能衰竭,食管靜脈曲張出血只能用硬化療法或結扎療法。對于囊性纖維化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素噴霧劑,它可以將藥物直接送到氣道發揮作用。長期使用抗生素的一個最大問題是細菌可能會產生抗藥性,從而使抗生素逐漸失效。另外,長期使用抗生素還會增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的風險。

飲食禁忌

飲食注意事項:

少吃辛辣、煎炸等刺激性油膩食物:平素要吃得清淡,尤其對于肥胖患者,脂肪供給量宜低。吃肉以瘦肉為宜,以達到祛痰濕與適當控制體重的目的。辛辣、煎炸等食物,因容易生痰,導致熱助邪勝,邪熱郁內而不達,久之可釀成疾熱上犯于肺,加重病情。

并發癥會有哪些

1、呼吸系統表現

呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽,伴發肺炎、肺不張,之后咳嗽加劇,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時,提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫后,有喘鳴,活動后氣急,常并發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳潴留癥狀時,氣急加劇,發紺,最后導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。

2、消化及營養不良

新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化,故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀,甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏,特別是維生素A缺乏可發生干眼病。患者雖食欲旺盛,飲食量足夠,但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸,并發肝硬化時,可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多,失去大量電解質和水分,容易引起虛脫。

3、生殖系統表現

囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管),因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比,女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。

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